Domene | Spletno gostovanje | Reseller gostovanje | EMAIL gostovanje
SSL certifikati | Spletne aplikacije na klik | Brezplačna spletna stran (Website Builder) | WordPress gostovanje
Spletne strani, brezplačna izdelava in namestitev | Poceni letalske karte | Letalske karte | Poceni hoteli

diana · Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03 Prispevkov: 119

Ali je morda komu jasno zakaj sva z možem dobila izvid po skoraj petih letih(najine krvi,za ugotavljanje nosilstva)na katerem piše,da sva po vsej verjetnosti nosilca okvarjenega gena? Confused

Mislila sem,da je genetika bolj konkretna,npr.DA si nosilec ali NE nisi nosilec.Zdaj sem spet na začetku. Mad

JANA · Pridružen/-a: 14.10. 2007, 21:53 Prispevkov: 12

Vse to se mi res ne zdi normalno, da jih midva še sploh nisva dobila.
Me pa zanima kako je z drugimi starši ali jih imate ali pa jih še vedno pričakujete?Velikokrat me na genetiki razjezijo, ker še sami ne vedo Mad

.

Pikica · Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28 Prispevkov: 47

Mi smo dobili rezulatet v 14 dneh, oba pozitivna. Crying or Very sad

maja · Pridružen/-a: 24.11. 2007, 16:34 Prispevkov: 138

Ste pridni. Midva sploh nisva šla na test. Sprva sem želela vsemu priti do dna in bi morda celo šla, če ne di bila tako šokirana in down, da nisem zbrala dovolj volje in energije. In če se ne odločiš takoj na začetku, si iz leta v leto manj motiviran. Zdaj mi je nenako lažje živeti z mislijo, da je to podedoval, kot da bi se recimo izkazalo, da gre neko novo mutacijo iz bogvedikaterih razlogov, čeprav sem na začetku tudi to misel o dednosti težko prebavljala.
Diana, kaj pa če so vajin vzorec izgubili. In sta zato samo verjetno pozitivna. Po teh labih se marsikaj dogaja. Če niso natančni, lahko vzorec tudi kontaminirajo, najbrž pa jim še ni kul ravno priznati, da so kaj zbrkljali. Drugače ni razloga, da bi tak test trajal celo večnost.
Dr. Neubauer mi je nekoč rekel, da bi morali vsak test delati 2x, če bi želeli biti prepričani, da je rezultat pravi in tudi v takih primerih ni vse 100%.
Nekaj podobnega sem kasneje slišala še enkrat v drugih okoliščinah in za druge stvari Laughing

:lol:po načelu Ockhamove britve bi rekla, da so vajin vzorec izgubili ali zamešali (to je veliko bolj verjetno kot teorija zarote, recimo) Laughing

diana · Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03 Prispevkov: 119

No,Maja sej tudi men to več ni tok važno,kot mi je bilo prej.Karkoli že je,moje življenje se ne spreminja.
Sva bila pa zdaj novembra naročena na genetiki ker sva se želela posvetovati o nadaljni nosečnosti(če bi)in prenatalni diagnostiki,pa so me poklicali,da odpade zaradi tehničnih težav v labolatoriju Sad

.Pa bomo spet moral v tujino?????

maja · Pridružen/-a: 24.11. 2007, 16:34 Prispevkov: 138

a ne pošiljajo več v Anglijo, če jim pri nas ne gre?????
Sej ne bi bila rada prepametna in je fajn da tut pri nas kaj znajo, ampak take bolj redke zadeve je pa morda vseeno bolje poslati ven, kjer imajo več izkušenj in se manjkrat zmotijo. Kolk pravilnih pozitivnih/negativnih sma identifikacij so pa imeli pri nas, odkar to počnejo (kakih 10 let)???
Ja upam, da boste čim prej to zrihtal.

Laughing

diana · Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03 Prispevkov: 119

mi tud omenil niso da je kaj možno.Rekli so samo da odpade zaradi tehničnih težav in to je to,nasvidenje.Ostala sem brez teksta,pa verjem,da se to men malokdaj zgodi.

Pikica · Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28 Prispevkov: 47

Diana,

baje, da se da zmeniti za umetno oploditev, pa da ni lih dve leti treba čakat če malo pojamraš. Jest sem to samo slišala, ne vem pa kako je realno. PND pa dejanskozanosiž in horionska biopsija v 11-12 tednu. V kolikor ni ok, se lahko odločiš za splav, ki je praktično v teh tednih že porod:( To sem jaz slišala o tem, kaj pa je res se je pa treba pozanimat. Jaz moram zdej na Lučko pazit, ker se mi zdi da je skoz slabče, te mišiče niso lih ok. Sej diha uredu, sam drugače pa ni ok. Če pride še kak virus bo spet hudo:( Danes sem prav bruhala, ni ne morem jest, slabo mi je od skrbi in strahu.

vivema · Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49 Prispevkov: 105

No, mi smo danes dobili rezultate po 5 tednih,
Pri naju piše, da sva z veliko verjetnostjo prenašalca SMA. Je pa seveda to v praksi potrditev prenašalstva, saj sva oba heterozigota za delecijo eksonov 7 in 8, Vita pa ima delecijo eksonov 7 in 8, torej vse klapa in ni dileme. Velika verjetnost je v zaključku uporabljena le zato, ker ne morejo ugotavljati morebitnih točkastih mutacij, ampak v večini (pri naju tudi) tega sploh ni treba.

vivema · Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49 Prispevkov: 105

Drugače je identifikacija, kot je meni poznana genetska analitika, vsaj po poročilu o DNA analizi dost enostavna, glede na razvoj genetike v zadnjih letih, vsaj v primerih, kadar gre za delecije na eksonih 7 in 8.
Kadar se zaplete, pa verjamem in upam, da pošljejo še kam drugam, in takrat gotovo traja dalj časa, čeprav seveda številke ne morejo trajati v letih.

Glede načrtovanja nosečnosti je bilo meni rečeno, da j e možnost amniocenteza, katero naredijo, če si pripravljena potem narediti splav ob potrditvi bolezni (čeprav so tu gotovo spet v igri verjetnosti).

Druga možnost je potem OBMP, se pravi zunajtelesna oploditev, kjer naj bi s kontroliranih postopkom pred vstavitvijo zarodka preprečili morebitno bolezen. Nekje sem slišala tudi o horionski biopsiji resic, al nekaj podobnega, sam o tem ne vem nič.
Kar se tiče OBMP je pa tako, da je tam ogromna čakalna vrsta in vprašanje kam potem uvrstijo pare, ki jim v osnovi ni problem zanosit. Če te bo kaj zanimalo v zvezi s tem, nekaj izkušenj imam tudi s tem, imamo pa tudi otročke iz OBMP v ožji družini...

vivema · Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49 Prispevkov: 105

Aja, drugače pa nama sploh niso nameravali vzeti krvi. Nama je itak rekel, da itak sva prenašalca, da drugega ne more biti, ker ima Vita tko značilno mutacijo za SMA. Ja presnet, pa saj imava še 2 otroka zraven, pa mogoče bi še kakšnega želela imeti, pa je vse tako težko. Odnos je bil res za nikamor. Potem sem komaj izprosila, da vzamejo kri sestri dvojčici od Vite, ker takrat še ni hodila, ima pa gibalne težave še vedno in je v redni terapiji in je potem pristal na odvzem krvi zanjo, za tretjo hčerko pa ne, ker nima težav in je stara 'že 3 leta'.
Jaz bi s tem, da ne bi vedela, ali sem prenašalka, lahko živela, s tem, da ne vem za mojo najstarejšo hči, pa ne morem. Zato bom zatežila, drugače pa bomo plačali sami analizo.

vesna s · Objavljeno: 13 Feb 2009 13:17 Naslov sporočila:

Pozdrav. Vidim da kr nekaj informacij o naslednji zanositvi. Pa lahko gre par, ki nima težav z zanositvijo na zunajtelesno oploditev, ali zavarovalnica to krije al si samoplačnik? Vivema kako je s tem OBMP, prosim za kakšno informacijo več o tem. Mi si seveda želimo še otrok in ne mislim odnehati, želim, da nas Sonček dobi kakšnega bratca al pa sestrico, zato bi rada vedela več o teh zadevah kaj in kako. Če je dolga čakalna lista je treba to sprožit še prav čas.
_________________
sonček

Pikica · Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28 Prispevkov: 47

Vesna,

mislim, da imaš prav tako kot ostali pari možnost za t.i. umetno oploditev. Čakalna vrsta je kokr jaz vem tak okrog enega leta, to pa baje zato, ker je treba trej en kup enih preiskav, .... Mislim, da ti krije zavarovlanica, ne vem pa koliko.

Druga opcija pa je naravna zanositev in potem v 11 tednu biopsija horionskih resic. Kokr imam jaz info in so mi na genetiki povedali, se še noben par zaenkra ni odločil a umetno oploditev. Je pa faj, da se prej o vsem pozanimaš na genetiki, tam ti bodo vedeli več povedati, sej veš kako je včasih s tem, eni tako rečejo, drugi drugače.

vivema · Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49 Prispevkov: 105

Za zdaj velja, da država krije 4 postopke za par - se pravi, da štirikrat lahko poskušaš z OBMP postopki, da ti rata zanosit (za 1 otroka). Če želiš še kakšnega otroka, potem se spet postopki štejejo od začetka in imaš spet 4 brezplačne. To velja za pare, ki imajo težave z zanositvijo in mislim, da to velja tudi za take, kot smo mi. Bom preverila.

Ja, tle je problem čakalna doba. Ponavadi se pride na vrsto enkrat na leto, tudi če sami plačate, kaj dosti ne pomaga.

diana · Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03 Prispevkov: 119

ne,za nas ni več nič drugege,kot pregled ko si že noseča.Predinplatacijske diagnostike oz.umetne oploditve ne delajo več.Tudi v Italijo več ne pošiljajo.Zakaj? Sad

Domene | Spletno gostovanje | Reseller gostovanje | EMAIL gostovanje SSL certifikati | Spletne aplikacije na klik | Brezplačna spletna stran (Website Builder) | WordPress gostovanje Spletne strani, brezplačna izdelava in namestitev | Poceni letalske karte | Letalske karte | Poceni hoteli

Domene | Spletno gostovanje | Reseller gostovanje | EMAIL gostovanje
SSL certifikati | Spletne aplikacije na klik | Brezplačna spletna stran (Website Builder) | WordPress gostovanje
Spletne strani, brezplačna izdelava in namestitev | Poceni letalske karte | Letalske karte | Poceni hoteli