kranjc35 Administrator foruma
Pridružen/-a: 10.09. 2007, 11:42 Prispevkov: 6
|
Objavljeno: 11 Dec 2007 18:45 Naslov sporočila: KAJ JE SMA? |
|
|
Za tiste, ki so novi obiskovalci našega foruma kratek opis kaj sploh je spinalna mišična atrofija - povzeto po članku iz revije Viva
Spinalna mišična atrofija (SMA) spada med živčno-mišična obolenja. Pri tem obolenju gre za postopno propadanje mišičnih vlaken, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri plazenju, hoji, drži vratu in glave ter požiranju. Prizadete so mišice po vsem telesu, najbolj tiste, ki so blizu trupa (rame, boki, hrbet). Šibkost oziroma ohromelost mišic je pogostejša v nogah kot rokah.
S spinalno mišično atrofijo se rodi približno 1 na 6000 otrok, raziskovalci pa trdijo, da je približno vsaka šestdeseta oseba genetski prenašalec tega obolenja.
Pri večini otrok z obolenjem so prizadete tudi mišice, ki skrbijo za dihanje, kar lahko vodi do nagnjenosti k pljučnicam in drugim težavam z dihanjem. Ti otroci nimajo težav s čutili, zato lahko občutijo dotike, mraz, vročino …
Veliko otrok s tem obolenjem je nadpovprečno bistrih, pogosto so tudi zelo družabni in razgledani.
Obolenje se prenaša s staršev na potomce avtosomno recesivno. Če sta oba starša prenašalca tega obolenja, obstaja 25-odstotna možnost, da se jima rodi otrok s spinalno mišično atrofijo, ali povedano drugače: en otrok od štirih.
Raziskave so pokazale, da je večina oblik spinalne mišične atrofije posledica spremembe na genu, nameščenem na petem kromosomu.
Nekatere študije celo pravijo, da je spinalna mišična atrofija najpogostejši genetsko pogojen vzrok smrti pri dojenčkih.
Oseba s spinalno mišično atrofijo nima gena (ali pa je ta mutiran), ki proizvaja protein, ključen za preživetje in zdravje motoričnih nevronov (motorični nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki vsemu telesu pošiljajo navodila za gibanje). Zaradi pomanjkanja tega proteina se živčne celice lahko skrčijo, atrofirajo in nazadnje odmrejo, kar se kaže kot mišična šibkost. Posledično lahko pride do slabitve okostja, pogoste so tudi deformacije hrbtenice.
Tipi SMA
Glede na posameznikov doseženi razvojni mejnik v grobem razlikujemo med štirimi glavnimi tipi spinalne mišične atrofije, vendar se tudi oboleli za istim tipom SMA razlikujejo med sebo, ( tako da lahko iz prakse rečemo da je tipov pravzaprav toliko, kot je tistih, ki imajo SMA – opomba administrator).
Tip I (werdnig-hoffmannovo obolenje)
Večina otrok s tem obolenjem dobi diagnozo že zelo zgodaj, navadno med 3. in 6. mesecem starosti. Pogosto se zgodi, da matere poročajo o nenavadno šibkem gibanju ploda v zadnjih mesecih nosečnosti.
Ti otroci ne morejo sedeti samostojno, brez opore. Večinoma ne shodijo in imajo težave z držanjem glave. Pri njih ni spontanega brcanja, značilnega za zdrave dojenčke. Težave se pojavljajo tudi pri hranjenju in požiranju. Mišice trupa so šibke, prsni koš je navadno manjši. Zaradi dihanja s trebušno prepono lahko pride do ugreznjenosti prsnega koša; tudi pljuča so lahko slabše razvita. Otrok ima težave pri izkašljevanju in dihanju, predvsem med spanjem.
Tip II (intermediarni tip)
Diagnozo pri tem obolenju običajno postavijo med 14. in 24. mesecem starosti. Ti otroci lahko samostojno sedijo, vendar le, če jih kdo posedi. Nekateri lahko stojijo ali celo hodijo ob opori. Večinoma dihajo s trebušno prepono ter imajo med spanjem težave pri odkašljevanju in dihanju. V času hitre rasti je pri večini prisotna skolioza (deformacija hrbtenice), zato nekateri potrebujejo operacijo.
Tip III (kugelberg-welandrovo obolenje oziroma mladostni tip)
Diagnoza pri tem obolenju postavijo med drugim letom in mladostniško dobo. Ti otroci lahko samostojno sedijo in hodijo, vendar imajo težave pri hoji (večkrat padejo, težko se pobirajo, težko tečejo …). Težave s hranjenjem in požiranjem niso značilne za ta tip obolenja. Včasih postanejo popolnoma gibalno ovirani šele v odraslosti.
Tip IV
Simptomi se večinoma začnejo kazati po 35. letu, čeprav pri nekaterih lahko nastopijo že po 18. letu. Ta oblika je redka, slabšanje stanja je počasnejše.
Zdravljenje
Uradno priznanega zdravila za našteta obolenja še ni, vendar to ne pomeni, da ne obstaja nobena druga oblika zdravljenja. Obolelim priporočajo različne terapije (vodna terapija, delovna terapija, dihalne vaje, raztezne vaje …). Priporočljiva je tudi raba pripomočkov, ki omogočajo držo telesa v različnih položajih. Koristno jih je uporabljati med poukom, saj dolgotrajno sedenje na invalidskem vozičku lahko povzroči zaplete (kontrakture). |
|