 |
Družine SMA
Forum za izmenjavanje informacij o SMA
|
| Poglej prejšnjo temo :: Poglej naslednjo temo |
| Avtor |
Sporočilo |
vesna s
Pridružen/-a: 08.10. 2008, 10:38
Prispevkov: 19
Kraj: vrhnika
|
 Objavljeno: 08 Okt 2008 11:42 Naslov sporočila: novi primer SMA - sonček |
 |
|
Pozdravljeni, smo novi na tem forumu. Stari smo 4 mesece ( korigirano 2, sem nedonošenček ), zdravniki so nam na podlagi EMG povedali, da gre verjetno za SMA  Zanima me koliko vas je dobilo diagnozo na podlagi EMG oz. ali je možno, da gre za napako: Kako ste prepoznali SMA? Smo čisto okameneli ob izjavi zdravnika na pediatrični kliniki. Kako naprej? Ker je čisto majhen nevem koliko ga je dovoljeno razgibavati? Koliko je vam pomagala fizioterapija? Vsaka informacija nam bo prav pršla. Prosimo za nasvete in vaše izkušnje.
_________________
sonček |
|
| Nazaj na vrh |
|
 |
Pikica
Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28
Prispevkov: 47
|
| Objavljeno: 10 Okt 2008 15:26 Naslov sporočila: |
|
|
Živjo,
pišem že drugič (sem že pred dnevi), ker se sporočilo očitno ni prijelo.
Tudi mi imamo 4,5 staro punčko s SMA. Razgibavamo jo, vendar so nam rekli, da fizioterapija stanja ne bo izboljšala, ji bo pa bolje delo, saj ne more sama gibati. SMA diagnozo so nam dali na podlagi genetske raziskave. Če želiš še kaj več izvedeti se mi javi na ZS. Upam, da bo to sporočilo prijelo in da ni kaj narobe s forumom.
LP |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
diana
Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03
Prispevkov: 119
|
| Objavljeno: 10 Okt 2008 20:18 Naslov sporočila: |
|
|
naš Ajas je dobil diagnozo na podlagi genetskih preiskav in mislim da bi tudi ti morala zahtevati to preiskavo saj emg lahko zavede.Si morda že slišala za pompejevo bolezen za katero imajo zdravilo(izboljša se klinična slika).Nočem narediti panike ampak mislim da če že imamo genetiko zakaj ne naredijo tega testa in se 100% prepričajo ne pa da zabadajo te igle v te naše otroke po nepotrebnem.Morda so jim predragi.
Razgibavanje je ok saj s tem preprečiš kontrakture oz.upočasniš napredek.Vse pa mora biti v mejah normale saj pretiravanje lahko naredi več škode kot koristi.Plavanje je zelo dobro za te otroke saj v vodi lahko počnejo stvari katere drugače nemorejo.Naš fant se zelo rad masira in občasno mu izvajam tudi refleksno masažo.Vse delamo skozi igro.
Upam,da sem ti kaj pomagala. |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
Pikica
Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28
Prispevkov: 47
|
| Objavljeno: 11 Okt 2008 18:58 Naslov sporočila: |
|
|
Diana,
nam so rekli da plavanje ni OK, saj lahko tam dobi infekte, je pa zelo majhna in sploh ne vem, če lahko že plava.
Tudi mi jo razgibavamo, na boku jo zibamo na žogi, jaz ji malo nogice masiram, pa pokazali so nam, da ji pljuča masiram tako da ji cik cak potegujem do trebuščka. To je vse.
Kako pa vi masirate Ajasa in kaj še delate z njim? Se mi zdi, da imam čisto premalo vaj za našo Pikico.
Hvala! |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
maja
Pridružen/-a: 24.11. 2007, 16:34
Prispevkov: 138
|
| Objavljeno: 12 Okt 2008 19:48 Naslov sporočila: |
|
|
Živijo, Pikica!
Mislim, da lahko vašo punčko razgibavate, kot vsakega dojenčka pri tej starosti. Jaz Gala sem. Krožila sem z nogicami, razgibavala rokice v ramenskem obroču in v komolcih (krčenje - stegovanje), tudi polaganje čez žogo zna biti dojenčkom zelo zabavno 
Naš Gal je bil v zgodnjem otroštvu v vodi po 2x tedensko. Ko so še tako majhni pa je, po mojem, dobra tudi domača kad
Draga vesna s. Naš GAl je na emg hodil do tretjega leta, vseh skupaj je opravil 9, ker niso zaznali ti. "spontanih aktivnosti", ki so tipične za sma. Končno potrditev diagnoze je dobil šele z dnk testom, čeprav so zdravniki že prej sumili na sma, ker je to pač edina taka bolezen, ki se začne v dojenčkovi dobi (menda se lahko zgodaj začne tudi Pompejeva). Test se vsekakor splača narediti, da človek ve, pri čem je, pa še boli veliko manj kot emg.
Fizioterapija je vsekakor dobra stvar, vendar mora biti primerna bolezni in starosti otroka.
Kako smo prepoznali sma? Moj sin nenadoma ni imel več moči za pasenje kravic. Hitro se je utrudil. Opazila sem, da ne pobrcava več z nogicami, da so stegna mehka, nekako testena  Ko sem telefonirala v ZD so me nadrli  da sem histerična mama, ki preveč zahteva od svojega otroka, da ima vendarle šele 6 mesecev in kaj bi jaz pravzaprav rada.
No ja, žal niso imeli prav
Oglasi se še kaj,
Lp
Maja |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
vivema
Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49
Prispevkov: 105
|
| Objavljeno: 12 Okt 2008 20:34 Naslov sporočila: |
|
|
Jaz bi glede postavljanja diagnoze povedala, da je danes, v dobi genetike definitivno preuranjeno le po EMG-ju napovedovati SMA.
Z genetskim testom se to nedvoumno pokaže in profesionalno bi bilo, da preden se začne govoriti o diagnozi, to tudi naredijo.
Rezultati (genetski) za našo punčko so prišli v 2 tednih, z EMG-jem pa si niso mogli nič pomagat, ker je bil EMG pri nas zelo dvoumen.
Fizioterapija absolutno da, meni je tudi odličen način za igro. Naša tudi obožuje plavanje, ker kar lebdi(14 mes in 9 kg).
Vse dobro
vivema |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
vivema
Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49
Prispevkov: 105
|
| Objavljeno: 12 Okt 2008 20:46 Naslov sporočila: |
|
|
Jaz bi mogoče še eno zadevo glede fizioterapije, pa naj me kdo popravi, če se ne strinja.
Ko smo prišli prvič, potem ko smo izvedeli za diagnozo pri naši deklici, na pregled v našo RA, nama je zdravnica rekla, naj ne verjameva vsega, kar slišiva. Midva sva debelo pogledala, nisva vedela, kam pes taco moli. Potem pa pride s kaseto, kjer je imela posnetega dečka, starega 3 leta, ki ima SMA in je ravno shodil.
Seveda nočem posploševat, SMA ima pri vsakem otroku svojo pot, in tudi vsi tukaj na tem forumu se seveda ne moremo primerjat. Jaz vem, da naša npr. nikol ne bo niti glave kontrolirala, ampak od takrat naprej drugače gledam na fizioterapijo. |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
diana
Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03
Prispevkov: 119
|
| Objavljeno: 12 Okt 2008 21:01 Naslov sporočila: |
|
|
no,mislim,da je Maja kar dobro opisala vaje ki jih mnogi delamo oz.smo jih ko so bili naši še mali.Največ je treba delati na preprečevanju kontraktur.Pri dojenčkih je mislim da nežna masaža še najbolj ok,pa kopanje ...Dobro je tudi čim prej izvajati respiratorno fizio in dihalne vaje da ohranite čim boljšo funkcjo pljuč.  |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
vesna s
Pridružen/-a: 08.10. 2008, 10:38
Prispevkov: 19
Kraj: vrhnika
|
| Objavljeno: 13 Okt 2008 09:11 Naslov sporočila: |
|
|
Pozdravljene. Hvala vam za odgovore. Tudi nam so vzeli kri za genetiko in čakamo izvide že več kot 3 tedne. To ni več normalno. Naš sonček včasih več miga včasih manj, kakor kdaj. Z rokicami mu kr gre, nogice so slabše, glava pa tudi včasih super, Vsaj za mene za zdravnike pa ne. Kakšna je to Pompejeva bolezen, nisem šlišala bo treba malo pobrskat.
Ste vse včanjene v društvo distrofikov?
Ste mogoče imali težave pri hranjenju? Nam se včasih zaletava, ampak ni hudo.
Veliko ste mi pomagale.
_________________
sonček |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
maja
Pridružen/-a: 24.11. 2007, 16:34
Prispevkov: 138
|
| Objavljeno: 13 Okt 2008 15:04 Naslov sporočila: |
|
|
Mi smo člani že 12 let. Pompejeva bolezen je tudi genetska in se da zanjo testirati, klinična slika je podobna sma in nekaterim distrofijam. Letos smo imeli predavanje o tej bolezni na društvu in tudi možnost testiranja.
Jah, da dobiš rezultat genetskega testa traja približno toliko. Pri nas je celo 3 mesece, ker se je takrat še pošiljalo kri v Anglijo.
Lp |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
vivema
Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49
Prispevkov: 105
|
|
| Nazaj na vrh |
|
|
diana
Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03
Prispevkov: 119
|
| Objavljeno: 13 Okt 2008 20:46 Naslov sporočila: |
|
|
no mi smo tudi dolgo čakali na izvid.Ko sva pa dala z možem najino kri da nama potrdijo nosilstvo sva pa čakala 5 let   .Za zdravnike pa dostikrat ni nič dovolj dobro tako da se kar navadi ignorirati razne pesimistične izjave.Meni je naprimer rekla zdravnica,ko sem se ji pohvalila,da moj Ajas ful lepo brca z nogicami,da itak kmalu tega nebo več mogu tako da je vseeno tudi če nebi brcal.Mislim da je ona fajn brcnila v temo saj naši otroci vedno presenečajo.Nas in zdravnike.
Tudi mi smo včlanjeni v društvo.Za Pompejevo se pa lahko pozanimaš tudi pri dr.Zupanu ali Leonardijevi v Kliničnem centru[/img] |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
vivema
Pridružen/-a: 12.07. 2008, 21:49
Prispevkov: 105
|
| Objavljeno: 13 Okt 2008 21:02 Naslov sporočila: |
|
|
Danes je pa SMA forum prav zaživel 
diana, mogoče malo izven teme vprašanje: ali dobiš izvid ja/ne oz. si ali nisi nosilec, ali pa je to kako sklepanje?
Namreč, da povem, da sem se zgrozila ob prebiranju tega foruma, koliko časa ste nekateri čakali na rezultate prenašalstva, kar je meni nekaj najbolj groznega, da recimo midva, ki veva, imava enega otroka s SMA ne veva, če imava mogoče še 2 taka otroka (stari sta 1 in 3 leta).
Sem pa v vezi s Pikico, kateri so s partnerjem na genetiki ob oddaji krvi zagotovili, da bodo rezultati v 4 tednih. Resnično upam, da je kaj na tem.
LP |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
diana
Pridružen/-a: 20.11. 2007, 18:03
Prispevkov: 119
|
| Objavljeno: 14 Okt 2008 09:48 Naslov sporočila: |
|
|
| No mi smo po dolgih letih čakanja dobili izvid da sva po vsej verjetnosti nosilca kar je malo smešno saj sem mislila,da je genetika bolj direktna.To da sem po vsej verjetnosti nosilka sem že sama predvidevala in pričakovala od te preiskave več. .Če bi se odločila za še enega otroka bi morala na prenatalno diagnostiko in se potem na podlagi izvida odločala ali bom obdržala otroka ali ne.No kar naporna so ta naša pota a ne.? Kako kaj tvoj otroček?Upam da uživate v teh lepih sončnih dneh. |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
Pikica
Pridružen/-a: 27.08. 2008, 14:28
Prispevkov: 47
|
| Objavljeno: 14 Okt 2008 09:52 Naslov sporočila: |
|
|
Živjo,
ja tako je Vivema, rekli so da cca. 4 tedne in bodo izvidi. potritev da / ali zanikanje ne. No, bom sporočila ko bodo zares prišli. Je pa rekla zdravnica takole, da je res, da se je pred leti čakalo tudi po več let na izvide in da se je genetika malo bolj razvila šele zadnji dve leti. Tako, da upam, da res dobim takrat, to bi moglo biti konec meseca. Vam vsem sporočim.
Sem pa izvedela, da je zdravnica, ki nam je povedala to grozno novico za SMA na tako nečloveški način že dala odpoved in so baje vsi veseli, saj sploh ni znala niti z otroki niti z odraslimi. Sedaj pa bo delala z avtisti!!!! Ne vem kako, na tak način docela neuspešno.
Meni so rekli za našo punčko, da naj jo razgibavam v banjici doma ali pa v veliki banji skupaj z mano, da do drugega leta ni dobro da hodi na bazene, ker je tam veliko virusov pa kožnih bolezni, tako da bom kar doma. Diana in Maja, kdaj sta pa vidve začeli voziti vajina fanta na hidro v bazen?
K nam sedaj hodi fizioterapetvka kar domov, da ne bomo kaj fasalai. Super so v ZD Bežigrad, pohvale vsem, res!!!
Ja forum je pa res zaživel in tako je tudi prav, da si delimo izkušnje. lahko se pa kdaj vsi tudi SKUPAJ kje srečamo, če ste seveda za |
|
| Nazaj na vrh |
|
|
|
|
Ne, ne moreš dodajati novih tem v tem forumu
Ne, ne moreš odgovarjati na teme v tem forumu
Ne, ne moreš urejati svojih prispevkov v tem forumu
Ne, ne moreš brisati svojih prispevkov v tem forumu
Ne ne moreš glasovati v anketi v tem forumu
|
|
Pogosta vprašanja
Išči
Seznam članov
Skupine uporabnikov
RSS Feed
Registriraj se
Tvoj profil
Zasebna sporočila
Prijava
